臨床組

現(xiàn)有臨床醫(yī)師5人（主任醫(yī)師1人、副主任醫(yī)師1人、主治醫(yī)師3人），博士1人，碩士3人，碩士研究生導(dǎo)師1人。開展優(yōu)生遺傳咨詢、不孕不育門診，診療項目包括：產(chǎn)前遺傳咨詢、羊水穿刺；不孕不育的常規(guī)檢查及綜合治療，包括生育咨詢、子宮輸卵管造影、B超監(jiān)測排卵生育指導(dǎo)、排卵障礙藥物促排治療，宮腹腔鏡手術(shù)、夫精人工授精手術(shù)等。  

細胞遺傳+血清學產(chǎn)前篩查組

細胞遺傳學是一門起源于20世紀初的在細胞層面上以研究染色體亞顯微結(jié)構(gòu)和基因活動關(guān)系為主的學科。主要是從細胞學的角度, 特別是從染色體的結(jié)構(gòu)和功能來研究遺傳現(xiàn)象，闡明遺傳和變異的機制?？剖沂堑玛柺心壳暗谝磺椅ㄒ灰患议_展細胞遺傳學診斷的機構(gòu)。擁有全自動染色體核型掃描分析系統(tǒng)等自動化細胞遺傳學檢測及研究設(shè)備以及一支具有專業(yè)檢測技術(shù)與遺傳咨詢能力的團隊，獨立開展羊水細胞與外周血淋巴細胞染色體核型分析，外周血淋巴細胞染色體畸變分析與微核實驗，對檢測結(jié)果高度負責，多年來為臨床遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷指導(dǎo)提供數(shù)據(jù)支持，多次發(fā)表相關(guān)專業(yè)論文。 提供檢測項目及適用人群：   細胞遺傳項目 適用人群  羊水細胞染色體核型分析 1、血清學唐氏篩查高風險孕婦 2、無創(chuàng)DNA檢測高風險孕婦 3、夫妻雙方染色體異常 外周血淋巴細胞染色體核型分析 1、不孕不育夫婦 2、不良妊娠育齡婦女 3、夫妻雙方染色體異常 4、智力障礙 5、發(fā)育遲滯 外周血淋巴細胞染色體畸變分析 1、放射從業(yè)人員體檢 2、化工從業(yè)人員體檢 外周血淋巴細胞微核試驗 1、放射從業(yè)人員體檢 2、化工從業(yè)人員體檢   血清學產(chǎn)前篩查是針對常見染色體異常如21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷等疾病的篩查方法。篩查方式主要有孕早期唐氏篩查、孕中期唐氏篩查以及早孕期及中孕期聯(lián)合篩查。我科是四川省地級市醫(yī)院首家開展早孕期唐氏篩查以及早孕期、中孕期聯(lián)合篩查的醫(yī)療機構(gòu)。覆蓋廣漢、什邡、中間、羅江、旌陽區(qū)等多個地區(qū)的進行血清學產(chǎn)前篩查服務(wù)。形成集血清學產(chǎn)前篩查檢測、臨床遺傳咨詢、信息統(tǒng)計和隨訪為一體的完整體系，為廣大孕產(chǎn)婦提供全面的優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)。

分子遺傳組

分子遺傳組現(xiàn)有工作人員3名，其中博士、碩士各一名。專業(yè)組依托NextSeq550AR高通量測序平臺開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）檢測多年，該檢測檢出率和假陽性率等指標顯著優(yōu)于血清學產(chǎn)前篩查，顯著提高了對常見染色體非整倍體胎兒的檢出率。同時，專業(yè)組還依托NextSeq550AR高通量測序平臺開展染色體高通量測序（CNV-seq）檢測多年，可以完成對常見染色體非整倍體及多數(shù)已知微重復(fù)微缺失綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷及對胚胎停育、自然流產(chǎn)等異常胎兒的遺傳學檢測。人類全外顯子組約占整個基因組區(qū)域的1%，序列長度大約為30Mb，包含20000多個基因的編碼序列。目前的研究表明約有85%與疾病相關(guān)的突變存在于外顯子區(qū)域。全外顯子組測序（WES）通過利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲并富集后進行高通量測序，是高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用的代表，有助于明確單基因遺傳病的致病位點。實驗室常規(guī)開展該項檢測，為癲癇、大皰性表皮松解癥及致死性侏儒癥等疾病患兒找到了病因。此外，專業(yè)組還依托ABI3500一代測序平臺開展染色體非整倍體快速檢測（QF-PCR），該檢測可完成對常見染色體非整倍體胎兒的快速診斷，具有檢測速度快、準確性高、檢測通量大、可檢測母源細胞污染等一系列優(yōu)點。專業(yè)組重視科研、教學，主持在研科研項目兩項，完成多篇論文并承擔著實習生的帶教工作。

生殖男科實驗室組

生殖醫(yī)學中心男科實驗室擁有精 子自動檢測分析系統(tǒng)、相差顯微鏡、全自動精漿生化分析儀等先進設(shè)備，可以為廣大男性朋友提供科學的男性生育力檢測技術(shù)。目前開展的項目有：精 液常規(guī)、精 子形態(tài)及畸形率檢測、精 子存活率。 溫馨提示：精 液采集時間為周一至周五上午8:00-10:30，下午14:00-16:00（節(jié)假日另行通知）。精 液檢查要求停止夫妻生活2-7天，檢查前保持規(guī)律作息，心情愉悅結(jié)果更準確哦！   咨詢電話：生殖醫(yī)學中心0838-2591896

信息隨訪組

 產(chǎn)前診斷中心自2009年建立以來就有一名專職信息管理員，負責所有產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷信息錄入、隨訪、資料歸檔保管。對我中心的篩查、診斷質(zhì)量進行很好的反饋，促進持續(xù)改進，更好的推進產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷工作。 我們2019年開設(shè)了產(chǎn)前診斷MDT門診，專門解決產(chǎn)前胎兒疑難雜癥的咨詢，為廣大孕婦家庭提供科學的抉擇。